Bệnh thiếu men G6PD - Bài viết - Bệnh Học
Đọc và ngẫm: "Thất bại lớn nhất của đời người là tự đại. [Trích 14 điều răn của Phật] "
Chú ý: Các nội dung sai QUY ĐỊNHLuật chính tả sẽ bị XÓA
Nếu bạn đang gởi bài, hãy đọc qua bài này!

Linh Doan

Bệnh thiếu men G6PD

Cho điểm
THIẾU MEN G6PD
(Glucose - 6 - Phosphate Dehydrogenase)
I. ĐẠI CƯƠNG
1. Bối cảnh:
Thiếu Glucose - 6 - phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Di truyền theo nhiễm sắc thể X, thiếu G6PD gây bệnh cho khoảng 400 triệu người trên thế giới. Bệnh rất đa dạng với hơn 300 biến thể đã được báo cáo. Bệnh mang lại sự bảo vệ chống sốt rét có thể do tần số gen cao của nó.
2. Sinh bệnh học:
Men G6PD xúc tác sự oxy hoá của glucose - 6 - phosphate thành 6 - phosphogluconate và đồng thời khử dạng oxy hoá của nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADP+) thành nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH). NADPH, một đồng yếu tố cần thiết trong nhiều phản ứng sinh tổng hợp, giữ glutathione ở dạng khử oxy của nó.
Glutathione - khử đóng vai trò dọn dẹp các chất chuyển hoá có tính oxy - hoá nguy hiểm trong tế bào. Với sự trợ giúp của men glutathione peroxidase, glutathione - khử cũng chuyển chất hydrogen peroxide nguy hại thành nước.
Hồng cầu lệ thuộc rất nhiều vào hoạt động của G6PD vì đây là nguồn NADPH duy nhất bảo vệ tế bào chống lại những chất oxy - hoá. Do đó, không được kê toa thuốc có tính chất oxy - hoá cho người bị thiếu G6PD vì hồng cầu của họ sẽ bị tán huyết nhanh chóng dưới tác dụng oxy-hoá này. Các loại thiếu G6PD bao gồm loại thấp, loại trung bình và loại có lượng men tăng cao.
3. Tần số xuất hiện:
Tỉ lệ mắc bệnh cao nhất (với tần số gen từ 5-25%) gặp ở Châu Phi nhiệt đới, vùng Trung Đông, Châu Á nhiệt đới và cận nhiệt đới, một số vùng quanh Địa Trung Hải và Papua New Guinea.
4. Tử vong / Bệnh Tật:
Không triệu chứng là bệnh cảnh thường gặp nhất. Các bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện dưới dạng vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp.
- Vàng da sơ sinh: Vàng da thường xuất hiện trong vòng từ 1-4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Kernicterus là biến chứng hiếm gặp.
- Thiếu máu tán huyết cấp: Biểu hiện lâm sàng là hậu quả của những tác nhân gây stress trên hồng cầu như thuốc hoặc các hoá chất có tính oxy - hoá, bệnh nhiễm trùng hoặc ăn món đậu fève.
5. Chủng tộc
Thiếu G6PD xảy ra ở mọi chủng tộc. Nhiều nhất ở người Châu Phi, Châu Á hoặc những sắc dân ven Địa Trung Hải. Độ nặng của bệnh thay đổi giữa các nhóm sắc tộc do có nhiều biến thể của men.
6. Giới tính
Thiếu G6PD là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X giới tính, gặp chủ yếu ở đàn ông.
Phụ nữ đồng hợp tử (Homozygous women) gặp ở quần thể có tần số G6PD cao.
Phụ nữ dị hợp tử (Heterozygous (carrier) women) có thể bị những đợt tán huyết.
II. LÂM SÀNG
1. Bệnh sử:
Đa số các bệnh nhân đều không triệu chứng. Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải truyền đổi máu (exchange transfusion). Tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc cũng thường gặp. Có thể có nhiều sỏi mật, lách có thể to.
2. Lâm sàng:
Vàng da và lách to có thể hiện diện trong cơn.
3. Nguyên nhân:
Thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền. Cơ sở phân tử của việc thiếu G6PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28. Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi DNA thông tin), dẫn đến một men có 515 acid amin. Đa số các đột biến là những thay đổi baz đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một acid amin.
III. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
- Thiếu máu tán huyết.
- Thiếu máu hồng cầu liềm.
- Bệnh hồng cầu hình cầu, di truyền (spherocytosis).
IV. CẬN LÂM SÀNG
1. Xét nghiệm:
Đo hoạt động hiện tại của men G6PD hơn là lượng protein G6PD. Thực hiện các xét nghiệm về G6PD trong đợt tán huyết và phản ứng hồng cầu lưới có thể chỉ ảnh hưởng đến mức độ mà không phản ảnh giá trị cơ bản.
Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Bilirubine gián tiếp trong máu tăng khi có phân huỷ hemoglobine quá mức và gây vàng da.
Lượng haptoglobin trong huyết thanh, chỉ điểm của tán huyết, sẽ giảm xuống.
2. Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm bụng giúp đánh giá lách to và sỏi mật.
3. Mô Học: Tán huyết cấp do thiếu G6PD đi kèm với việc hình thành các thể Heinz (Heinz bodies), do hemoglobin thoái hoá tạo thành.
V. ĐIỀU TRỊ
1. Nội Khoa: Chủ yếu là nhận dạng và ngưng ngay các tác nhân gây tán huyết. Điều trị bằng thở oxygen và nghỉ ngơi tại giường có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.
2. Hội chẩn:
- Chuyên khoa Huyết học.
- Chuyên khoa Di truyền học.
3. Chế độ ăn:
Tránh ăn đậu Fève. Bệnh Favism (do ăn đậu Fève gây tán huyết ở người thiếu G6PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G6PD Địa Trung Hải.
4. Hoạt động: Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.
VI. THUỐC
Các dữ liệu cho thấy vàng da ở sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của bilirubin (conjugation of bilirubin) với khuynh hướng liên hợp bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết.
Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp của bilirubin. Điều trị bao gồm uống phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng (phototherapy) và truyền đổi máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.
VII. THEO DÕI
1. Chăm sóc nội trú
- Trẻ em có vàng da sơ sinh kéo dài được chiếu đèn đặc biệt (bili lights) để bớt vàng da.
- Truyền đổi máu có thể cần thiết trong trường hợp vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD.
2. Thuốc nội / Ngoại trú:
Chất tương tự heme như Sn-mesoporphyrin ức chế sản xuất bilirubin hiệu quả ở trẻ sơ sinh.
3. Phòng tránh:
- Tránh các thuốc oxy - hoá như thuốc kháng sốt rét primaquine, chloroquine, pamaquine và pentaquine.
- Tránh nitrofurantoin.
- Tránh nalidixic acid, ciprofloxacin, niridazole, norfloxacin, methylene blue, chloramphenicol, phenazopyridine, và các chất tương tự vitamin K (vitamin K analogs).
- Tránh sulfonamide như sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfacetamide, sulfadimidine, sulfapyridine, sulfamerazine và sulfamethoxazole.
- Tránh tiếp xúc với một số hoá chất như long não, chất diệt mối.
- Các chất sau đây cũng nên tránh khi thiếu men G6PD:
. Acetanilid
. Doxorubicin
. Isobutyl nitrite
. Naphthalene
. Phenylhydrazine
. Pyridium
4. Danh mục các thuốc có nguy cơ gây tán huyết ở bệnh nhân thiếu men G6PD:
TT
Tên thuốc
Công thức
phân tử
Mức độ
nguy cơ
Dạng thiếu
G6PD
1
Acetanilide (Acetanilid) C8H9NO Cao Địa Trung Hải
Châu Á
2
Acetylphenylhydrazine
(2-Phynylacetohydrazide)
C8H10N2O Cao Tất cả
3
Aldesulfone sodium (Sulfoxone) C14H14N2Na2O6S3 Cao Tất cả
4
Aminophenazone
(Aminopyrine)
C13H17N3O Thấp Tất cả
5
Antazoline (Antistine) C17H19N3 Thấp Tất cả
6
Arsenic As-H3 Cao Tất cả
7
Ascorbic Acid C6H8O6 Thấp Tất cả
8
Beta-Naphthol
(2-Naphthol)
C10H8O Cao Tất cả
9
Chloramphenicol C11H12C12N2O5 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
10
Chloroquine C18H26ClN3 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
11
Ciprofloxacin C17H18FN3O3 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
12
Colchicine C22H25NO6 Thấp Tất cả
13
Dapsone (Diaphenylsulfone) C12H12N2O2S Cao Tất cả
14
Dimercaprol C3H8OS2 Cao Tất cả
15
Diphenhydramine (Difenilhydramine) C17H21NO Thấp Tất cả
16
Dopamine (L-dopa) C8H11NO2 Thấp Tất cả
17
Doxorubicin C27H29NO11 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
18
Furazolidone C8H7N3O5 Cao Tất cả
19
Glibenclamide C32H28ClN3O5S Cao Địa Trung Hải
Châu Á
20
Glucosulfone (Glucosulfone sodium) C24H34N2Na2O18S3 Cao Tất cả
21
Isobutyl Nitrite C4H9NO2 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
22
Isoniazid C6H7N3O Thấp Tất cả
23
Menadiol Sodium Sulfate (Vitamin k4 sodium sulfate) C11H8Na2O8S2 Cao Tất cả
24
Menadione (Menaphtone) C11H8O2 Cao Tất cả
25
Menadione sodium Bisulfite (Vitamin K3 sodium bisulfite) C11H8O2NaHSO3 Cao Tất cả
26
Mepacrine (Quinacrine) C23H3OClN3O Cao Địa Trung Hải
Châu Á
27
Mesalazine -5-Aminosalicylic Acid (Paraminosalicylic acid) C7H7NO3 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
28
Methyltioninium Chloride (Methylene blue) C16H18ClN3S Cao Tất cả
29
Nalidixic Acidb C12H12N2O3 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
30
Naphtalene, Pure (Naphtalin) C10H8 Cao Tất cả
31
Niridazole C6H6N4O3S Cao Tất cả
32
Nitrofural (Nitrofurazone) C6H6N4O4 Cao Tất cả
33
Nitrofurantoin C8H6N4O5 Cao Tất cả
34
Norfloxacin C16H18FN3O3 Thấp Tất cả
35
O-Acetylsalicylic Acid (Acetylsalicylic acid) C9 H8 O4 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
36
Oxidase, Urate
(Urate oxidase)
Cao Địa Trung Hải
Châu Á
37
Pamaquine C42H45N3O7 Cao Tất cả
38
Para-Aminobenzoic Acid (4- Aminobenzoic Acid) C7H7NO2 Thấp Tất cả
39
Paracetamol (Acetaminophen) C8H9NO2 Thấp Tất cả
40
Pentaquine C18H27N3O Cao Tất cả
41
Phenacetin (Acetophenetidin) C10H13NO2 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
42
Phenazone (Antipyrine) C11H12N2O Thấp Tất cả
43
Phenazopyridine C11H11N5 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
44
Phenylbutazone C19H20N2O2 Thấp Tất cả
45
Phenytoin C19H20N2O2 Thấp Tất cả
46
Phynylhydrazine C6H8N2 Cao Tất cả
47
Phytomenadione
(Vitamin K1)
C31H46O2 Thấp Tất cả
48
Primaquine C15H21N3O Cao Tất cả
49
Probenecid C13H19NO4S Thấp Tất cả
50
Procainamide C13H21N3O Thấp Tất cả
51
Proguanil (Chlorguanidine) C11H16ClN5 Thấp Tất cả
52
Pyrimethamine C12H13ClN4 Thấp Tất cả
53
Quinidine C20H24N2O2 Thấp Tất cả
54
Quinine C20H24N2O2 Thấp Tất cả
55
Stibophen (2-Oxido-3,5-Disulphonatophenoxy)-1,3,2,Benzodioxastibole
4-6-Disulphonate)
C12H4Na5O16S4Sb Cao Tất cả
56
Streptomycin C21H39N7O12 Thấp Tất cả
57
Sulfacetamide C8H10N2O3S Cao Tất cả
58
Sulfacytine C12H14N4O3S Thấp Tất cả
59
Sulfadiazine C10H10N4O2S Thấp Tất cả
60
Sulfadimidine C12H14N4O2S Cao Tất cả
61
Sulfafurazole (Sulfafurazone, Sulfisoxazole) C11H13N3O3S Cao Địa Trung Hải
Châu Á
62
Sulfaguanidine C7H10N4O2S Thấp Tất cả
63
Sulfamerazine C11H12N4O2S Thấp Tất cả
64
Sulfamethoxazol C10H11N3O3S Cao Tất cả
65
Sulfamethoxypyridazine C11H12N4O3S Thấp Tất cả
66
Sulfanilamide (Sulphanilamide) C6H8N2O2S Cao Tất cả
67
Sulfapyridine C11H11N3O2S Cao Tất cả
68
Sulfasalazine, Salazosulfapyridine (Salazopyrin) C18H14N4O5S Cao Tất cả
69
Thiazosulfone (Thiazolesulfone) C9H9N3O2S2 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
70
Tiaprofenic Acid C14H12O3S Thấp Tất cả
71
Tolonium Chloride, Tolonium Chloride (Toluidine blue) C15H16ClN3S Cao Tất cả
72
Trihexyphynidyl (Benzhexol) C20H31NO Thấp Tất cả
73
Trimethoprim C14H18N4O3 Thấp Tất cả
74
Trinitrotoluene
(2,4,6-Trinitrotoluene)
C7H5N3O6 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
75
Tripelennamine C16H21N3 Cao Địa Trung Hải
Châu Á
5. Những thực phẩm tránh dùng cho người thiếu G6PD:
Đậu Fève (một số tác giả khuyên tránh dùng rượu vang đỏ, dâu xanhblueberries, đậu nành, nước tăng lực).
6. Biến chứng: Vàng da sơ sinh nghiêm trọng có thể dẫn đến kernicterus.
7. Tiên lượng: Đa số các bịnh nhân thiếu G6PD không cần điều trị.
8. Hướng dẫn bệnh nhân: Hướng dẫn bệnh nhân thiếu G6PD tránh các loại thuốc và hoá chất có thểgây tán huyết.
VIII. THÔNG TIN CẦN BIẾT
1. Chú ý: Tránh kê đơn những thuốc gây tán huyết.
2 Quan tâm đặc biệt
- Vàng da sơ sinh đi kèm với thiếu G6PD có thể đe doạ đến tính mạng.
- Một số biến thể của G6PD có thể nguy hiểm đến tính mạng khi bệnh nhân tiếp xúc với các loại thuốc có tính chất oxy - hoá.

Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to Digg Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to del.icio.us Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to StumbleUpon Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to Google Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to Facebook Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to Twitter Submit "Bệnh thiếu men G6PD" to MySpace

Tags: None Sửa Tags
Chuyên mục
Bệnh máu, tạo máu

Bình luận

# Đăng bình luận qua Facebook